下丘脑一垂体一陛腺轴(HPG 轴)及雄激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常，激素受体及其后信号传导系统的异常，均可影响阴茎的发育，形成小阴茎。根据发病部位的不同，具体的病因分类如下：

低促性腺激素性性腺功能低下，病变原发于下丘脑或垂体。

高促性腺激素性性腺功能低下，病变原发于睾丸。有括促黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（FSH）受体缺陷、先天性睾丸缺如、雄激素合成及外周作用障碍(5a -还原酶缺乏)。

性激素作用不全，包括轻型部分性雄激素不敏感。

性染色体或常染色体异常，性染色体异常见于先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeher综合征)。

先天性肾上腺皮质增生症：主要是睾酮合成减少的先天性肾上腺皮质增生症类型。

特发性小阴茎为原因不明者：其中部分患者下丘脑一垂体一性腺轴分泌功能正常，青春期时阴茎能正常增长，正常男性化。